O antígeno Er já havia sido identificado há mais de 40 anos, mas ainda não fazia parte de nenhum grupo sanguíneo específico, devido a escassez de estudos bioquímicos, genéticos e sorológicos mais robustos.
Esse ano, um grupo de pesquisadores investigou as bases moleculares envolvendo esse antígeno, propondo um novo grupo sanguíneo. Ainda, os pesquisadores avaliaram mutações importantes que alteram a expressão dos antígenos Er na superfície das hemácias, o que impacta diretamente em transfusões.
Antígeno Er já havia sido identificado, mas não fazia parte de nenhum grupo sanguíneo
O termo “grupo sanguíneo” em geral refere-se à combinação de antígenos de superfície encontrados nas hemácias. Nesse sentido, são conhecidos 43 sistemas de grupos sanguíneos, com cerca de 350 antígenos já identificados.
Cada um destes sistemas é geneticamente distinto, e o mais conhecido é o ABO. A Sociedade Internacional de Transfusão de Sangue (ISBT) ainda propõe coleções de antígenos que já foram identificados, mas não categorizados em sistemas – por ainda serem pouco explorados de forma molecular.
E nessas coleções, o antígeno Era estava incluído.
Agora, um grupo de pesquisadores buscou estudar mais a fundo indivíduos que apresentavam este antígeno na superfície das hemácias. O artigo, publicado em setembro desse ano na revista Blood, foi inovador em propor um novo grupo sanguíneo.
Grupo sanguíneo Er
Dentro do grupo sanguíneo, três antígenos de superfície são possíveis: Era, Erb e Er3. Era e Erb podem ser vistos de forma única ou combinada, apresentando anticorpos anti-Era ou anti-Erb, ou nenhum, enquanto Er3 é a ausência de anticorpos contra Era e Erb, mas presença de anticorpos anti-Er3.
Ainda, o grupo de pesquisadores identificou outros dois novos antígenos, determinados como Er4 e Er5, com anticorpos específicos.
O grupo sanguíneo Er, agora, é o 44º sistema identificado.
Mutação genética em PIEZO1 e o impacto em transfusões sanguíneas
A fim de avaliar as bases genéticas desse novo grupo sanguíneo, os pesquisadores realizaram uma análise de exoma. Foi identificada uma mutação rara no gene PIEZO1 em alguns indivíduos.
A proteína codificada por esse gene é expressa nas membranas dos eritrócitos, seu local de atuação, e está envolvida em processos essenciais em pulmões, bexiga, cólon e rim, como vascularização e regulação do volume sanguíneo.
Mutações no gene PIEZO1 já foram associadas à displasia linfática generalizada, alterações de metabolismo celular e atividade fagocitária de macrófagos. Também como consequência das mutações nesse gene, há uma redução de tamanho e número de eritrócitos.
Utilizando técnica de edição genética (Crispr-cas9), eles viram que os aloanticorpos para antígenos Er (incluindo dois que não haviam sido previamente relatados) se ligam a Piezo1 e que esta proteína é necessária para a expressão do antígeno Er.
Logo, mutações no gene que a codifica alteram significativamente esse grupo sanguíneo.
Infelizmente, no trabalho foram relatadas duas mortes fetais/neonatais, em decorrência de doença hemolítica do recém-nascido. Espera-se que, com essas descobertas, novos testes na identificação dos tipos sanguíneos possam ser realizados, bem como abordagens personalizadas para pacientes com subtipos mais raros.
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Referências:
Karamatic Crew V, Tilley LA, Satchwell TJ, AlSubhi SA, Jones B, Spring FA, Walser PJ, Martins Freire C, Murciano N, Rotordam MG, Woestmann SJ, Hamed M, Alradwan R, AlKhrousey M, Skidmore I, Lewis S, Hussain S, Jackson J, Latham T, Kilby MD, Lester WA, Becker N, Rapedius M, Toye AM, Thornton NM. Missense mutations in PIEZO1, encoding the Piezo1 mechanosensor protein, define the Er red blood cell antigens. Blood. 2022 Sep 19:blood.2022016504. doi: 10.1182/blood.2022016504.
Discovery of Er Blood Group System. Press release issued: 24 September 2022. https://www.bristol.ac.uk/news/2022/september/er-blood.html
Discovery of a New Rare Blood Type Could Save The Lives of Future Newborns. HEALTH. 06 October 2022. By TESSA KOUMOUNDOUROS. https://www.sciencealert.com/discovery-of-a-new-rare-blood-type-could-save-the-lives-of-future-newborns
International Society of Blood Transfusion. Red Cell Immunogenetics and Blood Group Terminology. https://www.isbtweb.org/isbt-working-parties/rcibgt.html
