Há cerca de um mês, a primeira ferramenta de inteligência artificial brasileira para aconselhamento genético em Autismo foi criada. A DIKA funciona como um Chat Bot para triagem, orientando casais que planejam ter filhos quanto aos riscos de os futuros filhos terem a doença.
A ferramenta foi criada pelo Dr. Salmo Raskin, fundador e diretor do Laboratório Genetika em Curitiba.
Cerca de 1% das crianças no mundo apresentam Transtorno do Espectro do Autismo
O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é um conjunto de alterações heterogêneas de neurodesenvolvimento, presentes desde o nascimento. Pacientes dentro do espectro podem apresentar dificuldade na interação e/ou comunicação social e interesses e padrões de comportamento repetitivos e restritos.
O início dos sintomas geralmente ocorre desde o nascimento. No entanto, em alguns casos o transtorno pode ser diagnosticado mais tarde, quando a demanda social do indivíduo é maior.
A OMS estima que cerca de 1% das crianças tenham TEA. No entanto, essa prevalência vem aumentando progressivamente. O último relatório do CDC indicou que 1 a cada 36 crianças apresenta algum TEA. Os meninos são mais acometidos, na proporção de 4:1.
Mais de 90% dos casos de autismo são associados a fatores genéticos.
A etiologia da doença é multifatorial, porém, mais de 90% dos casos apresentam fatores genéticos envolvidos, e mais de 1000 genes já foram identificados associados ao transtorno.
Alguns fatores de risco são conhecidos, mas nem todos são consenso entre os especialistas. Destacam-se a idade avançada dos pais, a exposição a toxinas e medicamentos durante a gestação, as infecções da mãe durante a gestação e possíveis complicações no parto ou no período neonatal.
Durante o planejamento familiar, alguns casais preocupam-se quanto aos riscos de terem um filho com TEA. Como forma de triagem, a plataforma DIKA foi desenvolvida, orientando de forma simples, didática e gratuita.
Se quiser saber mais sobre a fisiopatologia do TEA, acesse o nosso artigo: Transtorno do Espectro do Autismo: o que sabemos sobre a fisiopatologia?
DIKA: o chat bot do laboratório Genetika
A plataforma está disponível de forma totalmente gratuita, e é de fácil utilização. Após um breve cadastro o interessado é direcionado para uma conversa de WhatsApp com o chat bot. De início, a inteligência artificial explica sua funcionalidade, explica que os riscos relatados possuem base científica e que, de forma alguma, o uso do chat dispensa uma consulta médica.
Em seguida, algumas perguntas são feitas pelo algoritmo, buscando o entendimento do padrão familiar. Questões como “você ou seu parceiro / parceira, ou alguém da sua família, tem diagnóstico de autismo?”.
Conforme as respostas são obtidas, cálculos de probabilidade são realizados, até que um risco estimado seja determinado. A partir disto, são dadas orientações ao casal, incluindo a necessidade ou não de uma consulta com aconselhador genético ou de testes genéticos.
É importante destacar que o algoritmo é uma ferramenta de triagem, e não deve ser utilizada como parâmetro para tomada de decisões.
O idealizador foi o Dr. Salmo Raskin, médico formado pela Universidade Federal do Paraná e especialista em Genética Médica pela Universidade de Vanderbilt (EUA). Dr. Raskin é CEO do Laboratório Genetika e membro da Sociedade Brasileira de Genética Médica, com experiência de mais de 30 anos em aconselhamento genético.
O link para acesso à plataforma está disponível aqui.
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Referências:
Evelin Azevedo. Autismo: ‘chatbot’ gratuito que detecta risco de autismo é lançado de forma inédita no Brasil. Rio de Janeiro. O GLOBO. Disponível em: https://oglobo.globo.com/saude/noticia/2023/07/12/autismo-chatbot-gratuito-que-detecta-risco-de-autismo-e-lancado-de-forma-inedita-no-brasil.ghtml
Thapar A, Rutter M. Genetic Advances in Autism. J Autism Dev Disord. 2021 Dec;51(12):4321-4332. doi: 10.1007/s10803-020-04685-z. PMID: 32940822; PMCID: PMC8531042.
Zeidan J, Fombonne E, Scorah J, Ibrahim A, Durkin MS, Saxena S, Yusuf A, Shih A, Elsabbagh M. Global prevalence of autism: A systematic review update. Autism Res. 2022 May;15(5):778-790. doi: 10.1002/aur.2696.
