Pesquisa identifica base genética para o fenômeno de Raynaud
O fenômeno de Raynaud é uma manifestação vascular de caráter hereditário em que espasmos nos pequenos vasos das mãos e dos pés provocam interrupção do fluxo sanguíneo, o que leva a dores e empalidecimento da área afetada. Muitas vezes os episódios vasoespáticos ocorrem em resposta a gatilhos como exposição ao frio ou estresse. Contudo, a verdade é que há falta de conhecimento profundo sobre as causas do fenômeno de Raynaud tendo abordagens generalistas e pouco eficazes.
A novidade é que um estudo de pesquisadores do Precision Healthcare Research Institute (PHURI) da Queen Mary University of London e do Berlin Institute of Health (BIH) da Charité—Universitätsmedizin Berlin parece ter conseguido juntar as informações que faltavam. A publicação do grupo na revista Nature Communications conta que as novas descobertas se referem a um extenso trabalho de investigação sobre dados do Biobanco do Reino Unido e do Queen Mary’s Genes & Health.
Na prática, esses acervos de dados serviram de base para a realização do maior estudo de associação do genoma (GWAS) sobre o tema. O esforço resultou na identificação de mais de 9.000 indivíduos afetados pelo fenômeno de Raynaud.
A comparação entre os acervos genéticos de portadores e não portadores da patologia evidenciou alterações principalmente em dois genes, ADRA2A e IRX1. Interessante notar que ADRA2A se relaciona com o receptor alfa-2A adrenérgico para adrenalina, um receptor clássico de estresse e fuga que causa contração vascular visando direcionar o sangue para a ação muscular.
Em relação ao IRX1, trata-se de um fator de transcrição com participação no processo de regulação da capacidade de vasodilatação. A alteração nesse conjunto específico de genes com atividades relacionadas à função da parede vascular pode muito bem explicar o fenômeno de Raynaud.
Segundo os autores, as IRX1 também ajudam a entender pela primeira vez porque os pequenos vasos reagem tão fortemente nos pacientes, mesmo aparentemente sem estímulos externos, como a exposição ao frio. Outro ponto interessante é que os pesquisadores mostraram que pessoas com predisposição genética à hipoglicemia têm um risco aumentado do fenômeno de Raynaud e, portanto, os pacientes devem evitar episódios mais longos de baixo nível de açúcar no sangue.
Por fim, os autores reiteram a disposição de confirmar essas descobertas em grupos populacionais mais diversos e estudos funcionais visando um futuro com terapias direcionadas para a condição.
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Referência:
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