Nos Estados Unidos, um menino de 11 anos foi a primeira pessoa a passar por uma terapia experimental – a terapia genética para surdez congênita. O tratamento se mostrou um sucesso, de acordo com a empresa Akouos, subsidiária da Eli Lilly.
Menino com surdez congênita ouve pela primeira vez
No início desse ano, uma nota foi publicada pela empresa Akouos relatando que um menino de 11 anos foi a primeira pessoa com surdez congênita a passar por uma terapia experimental, a AK-OTOF.
Aissam Dam, menino que recebeu a terapia, nasceu sem audição. Ao ser levado em especialista, recebeu uma proposta: o garoto poderia ser elegível para um ensaio clínico utilizando terapia genética. No dia 4 de outubro de 2023 ele foi tratado no Hospital Infantil da Filadélfia, se tornando a primeira pessoa a receber a terapia genética para surdez congênita.
O resultado foi positivo, e após 30 dias de uma única administração da terapia, a audição foi restaurada em todas as frequências testadas, atingindo limiares de 65 a 20 dB HL, e dentro da faixa de audição normal em algumas frequências. Tanto o procedimento de administração cirúrgica quanto a terapia investigatória foram bem tolerados, e não foram relatados eventos adversos graves.
Como funcionou a terapia genética para surdez?
Milhões de pessoas ao redor do mundo vivem com perda auditiva. No caso do paciente do estudo, a surdez ocorre devido a uma mutação extremamente rara em um gene único, chamado de otoferlina (OTOF). Na ausência do gene funcional, os sinais recebidos no ouvido não conseguem sem transmitidos ao cérebro. Esse tipo de surdez acomete cerca de 200 mil pessoas em todo o mundo.
No ensaio realizado o menino recebeu uma única administração intracoclear unilateral de AK-OTOF. A AK-OTOF é uma terapia genética para surdez que consiste em um vetor adeno-associado viral duplo, que transporta novos genes de otoferlina (cópias saudáveis) em duas gotas de líquido que são delicadamente injetadas ao longo da cóclea, entregando os genes para cada célula ciliada.
A restauração da audição foi avaliada por audiometria comportamental e resposta auditiva do tronco encefálico, medidas clinicamente aceitas e objetivas para avaliar sensibilidade auditiva.
“Somos gratos aos participantes, suas famílias, aos investigadores e outros colaboradores que estão trabalhando conosco neste ensaio pioneiro“, disse Emmanuel Simons, Ph.D., M.B.A., CEO da Akouos e VP Sênior de Terapia Genética na Lilly. “Esses resultados iniciais destacam o impacto potencial que os medicamentos genéticos podem ter em indivíduos com perda auditiva mediada por OTOF e reforçam nossa missão de tornar a audição saudável disponível para todos.”
Embora ainda leve tempo para desenvolver novos tratamentos, o sucesso de Aissam permite aos pesquisadores acreditarem que terapias genéticas podem levar a melhores tratamentos de outros tipos de surdez congênitas.
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Referências:
Positive Phase 1/2 Clinical Trial Data for an Investigational Gene Therapy for Genetic Hearing Loss to be Presented at the Association for Research in Otolaryngology 2024 MidWinter Meeting. January 23, 2024. NEWS PROVIDED BY Eli Lilly and Company. Disponível em: https://investor.lilly.com/news-releases/news-release-details/positive-phase-12-clinical-trial-data-investigational-gene. Acessado em 08/04/2023.
