Você sabe como diagnosticar a Síndrome de Ehlers-Danlos?
A Síndrome de Ehlers-Danlos é um distúrbio hereditário do tecido conjuntivo, no qual os pacientes são afetados com hipermobilidade articular, hiperextensibilidade da pele e fragilidade da pele, levando a cicatrizes atróficas e hematomas significativos.
Anteriormente, o Critério de Villefranche era utilizado como apoio diagnóstico para identificação de pacientes com Ehlers-Danlos. No entanto, desde a publicação (em 1997), grandes avanços foram alcançados na compreensão da síndrome, principalmente nos aspectos moleculares.
Dessa forma, buscando incorporar os novos aspectos descobertos, foi proposto o critério diagnóstico da Síndrome de Ehlers-Danlos de 2017 (EDS 2017).
O diagnóstico da Síndrome de Ehlers-Danlos pode ser desafiador
A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo heterogêneo de distúrbios hereditários do tecido conjuntivo, caracterizados por hipermobilidade articular, pele hiperextensível e fragilidade tecidual. Existem atualmente 13 subtipos reconhecidos de SED, cada um com manifestações clínicas distintas e, na maioria dos casos, uma base genética identificada.
A hipermobilidade articular é uma característica comum e pode levar a complicações musculoesqueléticas significativas, impactando a qualidade de vida dos pacientes. Além disso, a fragilidade dos tecidos pode resultar em cicatrização anormal de feridas e facilidade para hematomas.
A SED também pode afetar múltiplos sistemas orgânicos, tornando o diagnóstico e o manejo desafiadores.
Como diagnosticar a Síndrome de Ehlers-Danlos com os critérios EDS 2017
Como citamos, os critérios diagnósticos para a Síndrome de Ehlers-Danlos foram revisados em 2017, com o objetivo de atualizar os critérios definidos pelo Critério de Villefranche de 1997. Os critérios atualizados são mais rigorosos do que os anteriores e visam melhorar a especificidade diagnóstica.
O EDS 2017 é composto por 11 critérios diagnósticos para a identificação da doença, sendo 2 critérios maiores e 9 critérios menores.
Critérios maiores:
- Hiperextensibilidade significativa da pele e cicatriz atrófica.
- Hipermobilidade articular generalizada.
Critérios menores:
- Hematomas com facilidade.
- Pele fina e pastosa.
- Fragilidade da pele.
- Pseudotumores moluscoides.
- Esferoides subcutâneos.
- Hérnia (ou história dela).
- Pregas epicânticas.
- Complicações da hipermobilidade articular (como entorses, luxação/subluxação, dor, pé plano).
- História familiar de parente de primeiro grau que preencha critérios clínicos.
A confirmação do diagnóstico da Síndrome de Ehlers-Danlos clássica ocorre se houver presença de 2 critérios maiores ou 1 critério maior (hiperextensibilidade significativa da pele e cicatriz atrófica) + 3 critérios menores.
Após o uso do EDS 2017 para o diagnóstico da Síndrome de Ehlers-Danlos, quais os próximos passos?
Embora os critérios diagnósticos EDS 2017 sejam os mais atualizados, não há a confirmação molecular da doença. Dessa forma, o diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos clássica pode ser confirmado pela identificação da mutação causadora patogênica em COL5A1 ou COL5A2.
Além disso, os pacientes devem ser regularmente acompanhados.
Muitos problemas associados à síndrome podem não se manifestar sintomaticamente em seus estágios iniciais. Ainda, uma forma mais grave da doença (síndrome vascular) pode causar a ruptura das paredes dos vasos sanguíneos, intestinos ou útero. Por isso, é sugerido o aconselhamento genético para pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos que planejam engravidar ou estão em gestação.
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Referências:
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Bloom L, Byers P, Francomano C, Tinkle B, Malfait F; Steering Committee of The International Consortium on the Ehlers-Danlos Syndromes. The international consortium on the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):5-7. doi:10.1002/ajmg.c.31547
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