Os testes de triagem neonatal são exames realizados em recém-nascidos, geralmente nas primeiras horas ou dias de vida, buscando detectar de forma precoce diversas doenças – genéticas, metabólicas, infecciosas ou endócrinas.
A triagem neonatal permite iniciar tratamentos precoces, muitas vezes prevenindo complicações ou até salvando vidas.
Teste do Pezinho
O Teste do Pezinho é um exame de triagem neonatal para diversas doenças, realizado usualmente com amostra de sangue do calcanhar do bebê.
Quando realizar?
O momento da coleta deverá ser após 48 horas do nascimento, até no máximo 30 dias de vida. Idealmente, entre 3 e 5 dias de vida.
Para pacientes prematuros, o ideal é que coletem próximo do 7º dia de vida. Já para pacientes que receberam transfusões, sugere-se repetir exames de hemoglobinopatias cerca de 90 dias após o nascimento.
Quais as doenças rastreadas no Teste do Pezinho?
O Ministério da Saúde propôs metas para a ampliação dos rastreios das doenças pelo teste do pezinho no SUS (Sistema Único de Saúde). Para isso, dividiu em “fases” de implementação. Da seguinte maneira:
- Fase I: Fenilcetonúria + Hipotireoidismo Congênito.
- Fase II: Fenilcetonúria + Hipotireoidismo Congênito + Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias.
- Fase III: Fenilcetonúria + Hipotireoidismo Congênito + Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias + Fibrose Cística.
- Fase IV: Fenilcetonúria + Hipotireoidismo Congênito + Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias + Fibrose Cística + Hiperplasia Adrenal Congênita + Deficiência de Biotinidase.
A grande maioria dos estados do Sul, Sudeste, assim como Distrito Federal e Bahia já estão na fase IV. Demais regiões do Nordeste, Norte, Centro-Oeste estão na fase III. Outros como Tocantis e Amapá ainda na fase II.
Importante ressaltar que a partir de março de 2020 o teste do pezinho passa a incluir o rastreio para Toxoplasmose Congênita para todo o território nacional.
Além das doenças rastreadas pelo SUS, existem outras condições que podem ser avaliadas no teste do pezinho. Por serem mais caras, são disponíveis apenas no setor privado. A escolha dos rastreios ampliados deve levar em conta os riscos da criança, a partir de características familiares e gestacionais. No total, existem mais de 50 condições para serem avaliadas.
Teste da Linguinha
A língua presa é um achado comum, e muitas vezes ignorado, estando presente desde o nascimento. Ocorre pela permanência de tecido no freio lingual que deveria ter sido “reabsorvido” durante o desenvolvimento fetal.
A língua presa pode comprometer diversas funções realizadas pela língua, como sugar, engolir, mastigar, falar.
Quando e como realizar?
O Teste da Linguinha é um exame bem simples e fácil de fazer, em o profissional (médico pediatra, fonoaudiólogo ou odontopediatra) busca detectar a presença de língua presa (anquiloglossia). Deve ser realizado nas primeiras 48 horas de vida, repetindo no final da primeira semana de vida.
Ao examinar clinicamente a boca do recém-nascido (abrindo a boca, elevando a língua), é possível verificar a presença de um freio curto e anteriorizado. Muitas vezes quando a criança tenta colocar a língua para fora, essa fica no formato de um “coração” – com a formação de um sulco no dorso da língua.
Teste da Orelhinha
Ao nascimento, cerca de 1-6 crianças/1000 nascidos vivos apresentam algum grau de déficit auditivo. Deficiências auditivas não tratadas precocemente levam à grande morbidade ao recém-nascido: redução da capacidade cognitiva, redução no desenvolvimento de linguagem e comunicação.
Quando e como realizar?
O Teste da Orelhinha é um exame de triagem neonatal que busca detectar deficiência auditiva de forma precoce. Pode ser feito a partir do segundo dia de vida, preferencialmente antes do 1º mês de vida. É um teste obrigatório (e gratuito) por lei no Brasil desde 2010.
Habitualmente, um fonoaudiólogo que realiza o exame. O método de rastreio vai depender basicamente da presença ou não de fatores de risco:
Ausência de fatores de risco: usar o EOA (Emissões Otoacústicas Evocadas).
Consiste em colocar um fone de ouvido na criança, emitir estímulo sonoro, e captar o retorno da onda – os dados são plotados em um gráfico. Avalia apenas o sistema de condução e a cóclea (sistema auditivo pré-neural). Pode apresentar falso positivo na presença de secreções no condutivo auditivo. Em resultados alterados, repetir até o 3º mês de vida.
Presença de Fatores de Risco: usar o BERA (Potencial Auditivo de Tronco Encefálico). Sedar a criança e colocar fones para estímulos sonoros. Eletrodos posicionados na cabeça captam alterações eletrofisiológicas. É capaz de avaliar alterações da via neural, até a região do tronco. Pode apresentar falso positivo na presença de imaturidade do Sistema Nervoso. Em resultados alterados, repetir após o 4º mês de vida.
Diante da manutenção das alterações nos testes de triagem, é necessário investir a etiologia subjacente. Os tratamentos propostos incluem desde uso de aparelhos auditivos até implantes cocleares.
Teste do Coraçãozinho
Cardiopatias congênitas incidem em 1-2/100.000 nascidos vivos. O problema é que em aproximadamente 30% dos casos, o diagnóstico não é feito em ambiente hospitalar. Assim, esses bebês podem evoluir com quadro de choque, hipóxia e óbito.
O teste do coraçãozinho busca detectar de maneira precoce as chamadas “cardiopatias congênitas críticas” – ou seja, cardiopatias em que fluxo sistêmico ou pulmonar depende do canal arterial.
O canal arterial fecha-se tipicamente entre 3 e 10 dias de vida. Assim, muitas dessas cardiopatias podem passar desapercebidas, uma vez que os sintomas podem não estar presentes – como cianose e sopros. Daí a necessidade de se detectar antes da clínica para melhorar a sobrevida.
Quando e como realizar?
Todo recém-nascido ≥ 35 semanas gestacional deva passar pelo rastreio, em 24-48 horas de vida.
O teste do coraçãozinho é feito utilizando um aparelho de oximetria, colocados nas extremidades aquecidas: membro superior direito (saturação pré-ductal) e qualquer membro inferior (saturação pós-ductal).
Deve ressaltar que o teste apresenta uma especificidade de 99% e sensibilidade de 75% – pode ter falso positivo devido a permanência do canal arterial/forame oval comum nas primeiras 48 horas de vida.
Ainda, eventualmente é incapaz de detectar algumas cardiopatias críticas, como coarctação da aorta – por isso fundamental sempre a realização de um exame físico completo no recém-nascido, buscando detectar sopros ou demais alterações sugestivas de cardiopatias.
Diante de achados alterados no teste de triagem, o recém-nascido deverá realizar avaliação neonatal e cardiológica completa (exame clínico e ecocardiograma em até 24 horas).
Teste do Olhinho
Mais da metade das causas de sequelas visuais podem ser evitadas se o tratamento for instituído precocemente. O teste do olhinho (ou teste do reflexo vermelho) avalia alterações no eixo visual do olho, como: catarata, glaucoma congênito, retinoblastoma, coriorretinite, hemorragias intravítreas.
A retinopatia da prematuridade também pode ser detectada, mas apenas em casos avançados. Dessa forma, quando o recém-nascido é prematuro, realizar um mapeamento da retina no período entre 4 e 6 semanas de vida.
Quando fazer?
O teste do olhinho deve ser conduzido pelo pediatra nas primeiras 72 horas de vida ou antes da alta da maternidade, preferencialmente até o 28º dia de vida (primeiro mês). Recomenda-se repetir o teste durante as consultas de puericultura, pelo menos três vezes ao ano, nos primeiros três anos de vida.
Idealmente deve-se fazer o teste em todos os recém-nascidos. Não há uma lei federal que obrigue; no entanto, leis estaduais de alguns estados podem exigir. Para os planos de saúde é obrigatória a realização desde 2010 – segundo a Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS).
Na presença de alterações, deve-se encaminhar para oftalmologista para melhor investigação.
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Referências:
BRASIL. MINISTÉRIO DA SAÚDE. Programa Nacional da Triagem Neonatal.
BRASIL. MINISTÉRIO DA SAÚDE. Cuidado Neonatal.
SECRETARIA DA SAÚDE DO PARANÁ. Triagem Neonatal. Disponível em: https://www.saude.pr.gov.br/Pagina/Triagem-Neonatal. Acessado em 25/11/2024.
