A homocisteína é um aminoácido intermediário do metabolismo da metionina e da cisteína. Sua dosagem no sangue pode ser útil na investigação de deficiências vitamínicas, doenças genéticas e risco cardiovascular.
Mas afinal: quando pedir o exame de homocisteína e como interpretar seus resultados?
O que é a homocisteína e por que dosar no exame?
Na deficiência de vitamina B6 (piridoxina), vitamina B12 (cobalamina) ou vitamina B9 (ácido fólico), há um aumento da concentração da homocisteína. E por que isso ocorre?
A homocisteína é um aminoácido intermediário do metabolismo da metionina e da cisteína, importantes aminoácidos para o corpo. Sua concentração é regulada por duas vias principais: remetilação de volta para metionina ou transulfuração para cisteína. Para que esse metabolismo ocorra, há vitaminas envolvidas.
A vitamina B6 auxilia na chamada via da transulfuração, transformando homocisteína em cistationina e na sequência em cisteína. Já a vitamina B12 e o ácido fólico são fundamentais para a transformação em metionina.
Dessa forma, a homocisteína alta é um marcador útil no diagnóstico de síndromes de deficiência associadas a essas vitaminas.
Homocistinúria: quando suspeitar de causa genética
A homocistinúria é uma doença que faz parte do grupo de doenças de erro inato do metabolismo e que também cursa com a homocisteína alta. É uma condição genética rara, usualmente detectada no teste do pezinho.
Na homocistinúria, a enzima cistationina beta-sintase (CBS) que atua na “via da transulfuração” está deficiente.
Com a deficiência enzimática, há acúmulo de homocisteína em grandes quantidades (o que é tóxico). Dessa forma, a alteração acaba levando a diversos achados clínicos que incluem alta estatura, deficiência intelectual, cifose, luxação do cristalino e fenômenos tromboembólicos.
O diagnóstico precoce é fundamental, pois o tratamento com suplementação de vitamina B6, ácido fólico e dieta específica pode reduzir complicações. Em alguns casos, também pode ser necessário o uso de betaína.
Homocisteína como fator de risco cardiovascular
Evidências crescentes sugerem que níveis elevados de homocisteína na corrente sanguínea acabam por ser um fator de risco independente para doenças cerebrovasculares como infarto agudo do miocárdio, acidente vascular cerebral e trombose venosa profunda.
Isso porque este aminoácido é capaz de levar à progressão da aterosclerose, promover a deposição de colesterol LDL cursando com dano endotelial, além de promover o crescimento da musculatura lisa vascular.
Apesar da associação com risco cardiovascular, o uso rotineiro da homocisteína como marcador isolado ainda é controverso. Na prática, deve ser interpretada em conjunto com outros fatores de risco, como perfil lipídico, tabagismo e histórico familiar.
Como interpretar o exame de homocisteína corretamente
Os níveis deste aminoácido podem ser aumentados por diferentes condições, incluindo fatores genéticos, dieta, estilo de vida etc.
Alguns medicamentos podem elevar os níveis séricos, como:
- Corticoides
- Fenitoína
- Carbamazepina
- Metotrexato
- Trimetoprima
- Óxido nítrico.
- Anticoncepcionais orais contendo estrogênio.
Dessa forma, é essencial avaliar de quais medicamentos o paciente faz uso antes da interpretação do exame.
Além disso, após a coleta do material, é essencial que o sangue seja centrifugado em até 30 minutos. Isso porque há liberação de homocisteína pelas hemácias e pode haver um resultado falso elevado. O tabagismo e o alcoolismo são condições que também podem elevar os valores séricos.
Portanto, o resultado do exame de homocisteína deve sempre ser analisado dentro do contexto clínico do paciente, evitando interpretações isoladas que possam levar a diagnósticos equivocados ou condutas desnecessárias.
Valores de homocisteína: qual a referência?
O padrão esperado é entre 5,46 e 16,20 µmol/L para homens e 4,44 e 13,56 µmol/L para mulheres.
Os valores de referência podem apresentar pequenas variações, conforme o laboratório. Além disso, valores discretamente elevados podem não ter significado clínico isolado, sendo mais relevantes quando persistentemente aumentados ou associados a outros achados laboratoriais.
📌 Quando pedir homocisteína na prática?
- Suspeita de deficiência de vitamina B12, B6 ou ácido fólico
- Anemia macrocítica sem causa definida
- Eventos tromboembólicos precoces ou recorrentes
- Avaliação complementar de risco cardiovascular
- Suspeita de erros inatos do metabolismo (como homocistinúria)
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Referências:
Hermann, A., & Sitdikova, G. (2021). Homocysteine: Biochemistry, Molecular Biology and Role in Disease. Biomolecules, 11(5), 737. https://doi.org/10.3390/biom11050737
Son, P., & Lewis, L. (2022). Hyperhomocysteinemia. In StatPearls. StatPearls Publishing. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32119295/
